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‘Tenho 50% de chance de ter Alzheimer aos 50 anos’

por Redação The Post
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Quando a mãe de John Jennings começou a apresentar sintomas de Alzheimer Aos 50 anos, ele e sua irmã, Emily, sabiam que também tinham 50% de chance de desenvolver a doença que causa insanidade. Mas uma carta que a sua mãe escreveu há quase 40 anos pode ser a chave para mudar o rumo do futuro da sua família e de milhares de outras pessoas.

“Você tende a entender as pessoas mais velhas quando elas compram um par de sapatos e dizem: ‘Eles vão durar mais do que eu’. Basicamente, sempre tive essa atitude”, diz John Jennings, de 39 anos.

“Fico pensando: ‘Devo comprar um laptop novo?’ – porque tive Macs que duraram 10 anos no passado.”

John, que mora em Edimburgo, na Escócia, com seu marido Matt, não se preocupa com bens materiais porque não sabe se herdou de sua mãe um gene defeituoso que poderia desencadear a doença. início precoce da doença de Alzheimer.

“Descobri que o que me faz mais feliz é estar perto de pessoas que me amam”, diz ele. “Passamos muito tempo construindo relacionamentos e essa parece ser a parte mais gratificante da vida.”

São precisamente essas conexões sociais que John mais teme perder se tiver a mutação genética e desenvolver a doença aos 50 anos, assim como sua mãe, Carol.

“Estou tentando aprender vários idiomas e me exercitando obsessivamente. Sei que para a maioria das pessoas isso reduziria drasticamente o risco de desenvolver Alzheimer”, diz John.

“Mas o fato é que, para mim, isso não faz nenhuma diferença.”

Para a maioria das pessoas, o avanço da idade é o maior fator de risco para a doença de Alzheimer. Para cada 100 pessoas com a doença, menos de 1% terá a forma hereditária, segundo a Sociedade Britânica de Alzheimer.

Na década de 1980, acreditava-se amplamente que a doença de Alzheimer não ocorria nas famílias, mas quando o avô de John – o pai de Carol – e seus quatro irmãos foram diagnosticados com a doença aos 50 anos, Carol sabia que não poderia ser uma coincidência. .

Um novo documentário da BBC Two conta a história de como Carol, uma professora de Coventry, no Reino Unido, ajudou a mudar o curso da pesquisa sobre Alzheimer com uma carta escrita à mão. Ela sempre tentou encontrar soluções para os problemas, diz John: era “sua maneira de obter algum controle sobre a situação”.

Em 1986, Carol escreveu para uma equipe da University College London (UCL) que estudava a doença.

Ao analisar a genética de sua família, a equipe identificou em 1991 um gene compartilhado por todos os membros afetados.

Uma mutação no gene da proteína precursora amilóide (PPA) significou um excesso de proteína amilóide acumulada no cérebro, que se aglomerou para formar placas e causou a morte das células cerebrais.

Carol passou 50% de chance para John e sua irmã mais velha, Emily, 42, de herdarem a mutação genética que desencadeia o início precoce do Alzheimer.

“Se alguém tiver o gene, desenvolverá a doença quase ao mesmo tempo que os seus familiares”, diz a neurologista Cath Mummery, chefe de ensaios clínicos no Centro de Investigação em Demência do Hospital UCL.

“Portanto, eles estão cientes da bomba-relógio, especialmente quando se aproximam dessa idade.”

“É tentador pensar que se eu descobrir que tenho, Emily não tem, e vice-versa”, diz John. “Mas talvez nós dois saibamos. Talvez nenhum de nós saiba.”

Para aqueles em risco de Alzheimer genético, pode ser realizado um exame de sangue – após consulta médica e aconselhamento especializado – para mostrar se a anomalia genética que causa a doença está presente.

A mãe de John, Carol, optou por não fazer o teste, pois acreditava que não adiantava se preocupar.

Embora respeite a escolha da mãe, John não pretende seguir o mesmo caminho.

“Poderíamos ter planejado melhor se soubéssemos que ela estava com isso”, diz ele.

Ele tinha 21 anos quando sua mãe começou a apresentar sintomas em meados dos anos 2000. Sua condição deteriorou-se lentamente até que ela ficou acamada e incapaz de falar.

Cada fase do declínio de sua mãe foi “como um novo golpe para enfrentar”, diz ela.

Carol faleceu em março deste ano. Ela pediu que seu cérebro fosse doado para pesquisas científicas.

John diz que com certeza fará o exame de sangue em algum momento – é só uma questão de quando. A decisão será tomada com a irmã. Agora, ele considera que este não é o momento.

“Acho que se um de nós fizesse a prova provavelmente o outro faria logo depois”, avalia. “Então parece que é uma decisão que precisamos tomar juntos.”

A única coisa que poderia acelerar a decisão de John de fazer o teste seria se ele precisasse saber seu estado genético para iniciar qualquer tratamento médico.

Ele está otimista em relação ao novos medicamentos para Alzheimer que poderá em breve ser licenciado. Eles foram desenvolvidos para ajudar o sistema imunológico a eliminar a amiloide do cérebro – e retardar o progresso da doença. Existem efeitos secundários potencialmente graves e a sua eficácia depende do diagnóstico precoce – por isso ainda é muito cedo para saber qual o impacto que terão.

Embora a doença de Alzheimer de base genética seja rara, é semelhante em muitos aspectos à doença de Alzheimer mais comum, que se desenvolve numa idade mais avançada, diz Mummery, e pode ser usada como modelo para encontrar novos tratamentos.

“Se conseguirmos encontrar um tratamento que funcione nesta forma genética, poderemos extrapolar isso para um tratamento para o Alzheimer mais comum, que não é genético”, explica.

Segundo ela, tudo isso é fruto do trabalho que Carol iniciou junto à equipe da UCL.

À medida que a pesquisa sobre o desenvolvimento de tratamentos continua, John permanece resiliente e adota uma perspectiva otimista. Ele também recomenda compartilhar experiências com outras pessoas em grupos de apoio.

Ele dá continuidade ao legado de sua mãe, ajudando a mudar o rumo do conhecimento sobre o assunto, participando de pesquisas sobre o Alzheimer e realizando exames cerebrais regulares.

John diz sentir que estamos “prestes” a ver tratamentos que possam ajudar a deter a doença.

“Eu realmente gostaria de viver o suficiente para ver isso – e acho que posso.”

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fgtssaques fgts aniversáriofgts antecipaçãosimular saque aniversarioempréstimos fgts caixaempréstimo fgts caixasaque fgts aniversariosacar fgts antecipadosaque fgts antecipadoempréstimo com fgtsempréstimo do fgtsemprestimo do fgtscomo fazer o saque aniversáriocredito fgtsfgts anteciparsimular antecipação fgtssimulação antecipação fgtssimulação saque fgtssimulador saque fgtssimular saque fgtscomo antecipar saque aniversáriocomo antecipar o fgts pelo caixa temcomo antecipar o fgts pelo aplicativocomo fazer empréstimo do fgtscomo antecipar saque aniversariosaques de aniversário fgtsantecipação do saque aniversáriosaque antecipado fgtsantecipe fgtscomo antecipar fgtscomo funciona a antecipação do fgtsantecipação do saque aniversariofgts adiantadocomo adiantar o saque aniversárioempréstimo caixa fgtsemprestimo caixa fgtsemprestimo caixa saque aniversarioempréstimos pelo fgtsantecipar saque aniversário caixaantecipação saque aniversário caixacomo sacar o fgts antecipadoantecipar o 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